N.º 50  Abril / Junio 2025

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Mujer de 37 años de edad, afectada de neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) y con antecedentes de cefalea crónica, adenoma suprarrenal izquierdo, nódulo pulmonar en estudio y tumor del estroma gastrointestinal (GIST; del inglés, gastrointestinal stromal tumor) en el intestino delgado, y que había sido intervenida de aneurisma cerebral y úlcera péptica, en seguimiento por urología, neurocirugía, genética, neumología y dermatología.

Consultó por un cuadro de más de un año de evolución de dolor al roce en el dedo índice de la mano derecha, asociado a un cambio leve de coloración, tomando tono violáceo, así como intolerancia al frío e hipersensibilidad al tacto.

A la exploración física, se identificaron múltiples manchas café con leche generalizadas, un neurofibroma en la piel del abdomen y, en la mano derecha, se apreciaba eritema en la cara palmar del dedo índice y el pulgar con dolor muy intenso a la palpación de determinadas áreas de ambos dedos (fig. 1).

FIGURA 1. Imagen clínica de la mano derecha. Se observan tumores glómicos en la falange distal y media del dedo índice (rodeadas con rotulador azul).

Se realizaron pruebas de imagen. Las radiografías de las extremidades superiores no detectaron hallazgos patológicos, y la ecografía de partes blandas de la mano derecha objetivó un aumento significativo de flujo en modo Doppler color con flujo de tipo arterial predominante, visualizado principalmente en el primero y segundo dedos, en la cara palmar y cubital de la mano derecha. Respecto a las pruebas de laboratorio, incluyendo bioquímica general, así como determinación de anticuerpos antinucleares (ANA; del inglés, antinuclear antibodies), anticuerpos anti-ADN y antimitocondriales, factor reumatoideo, complemento (C3, C4) y tirotropina, todos los valores se presentaron dentro de los límites de la normalidad.

Se efectuó una biopsia del dedo índice derecho, resultando tumor glómico. La paciente continuó consultando por dolor en los dedos índice, anular y pulgar derechos, por lo que se realizaron nuevas biopsias en sacabocados (punch) en cuatro oportunidades diferentes en los sitios dolorosos mencionados, resultando el mismo diagnóstico.

En otras lesiones incipientes, se efectuó láser Nd:YAG (cristal granate de itrio y aluminio dopado con iones de neodimio), además de fulguración, sin buena respuesta.

DISCUSIÓN

El tumor glómico fue descrito por primera vez por Wood en 1812, siendo Masson quien le dio su nombre en 1924, y corresponde a un tumor benigno raro que deriva de las estructuras llamadas cuerpos glómicos¹. Por lo general, están localizados en la dermis de cualquier parte del tegumento, pero suelen localizarse en los dedos de las manos, particularmente, en la región subungueal. Son menos frecuentes en niños, estimándose una prevalencia del 5 % en los pacientes con NF1, frente al 2 % de la población general. En torno al 30 % de los pacientes con tumores glómicos sufren NF1². Se reconocen dos tipos: solitario y múltiple, siendo más frecuente el primero; el segundo es menos frecuente y se ha descrito en varias ocasiones en pacientes con NF1¹. La NF1, un trastorno hereditario autosómico dominante, es causada por mutaciones del gen NF1, ubicado en el cromosoma 17, que codifica la proteína neurofibromina y actúa como supresor de tumores. Los pacientes con NF1 pierden la expresión de la neurofibromina, lo que conduce a un aumento de la proliferación celular asociada a la proteína-cinasa, teniendo propensión a desarrollar muchos tipos diferentes de tumores malignos y benignos³.

Histológicamente, según las células que predominan (células glómicas, estructuras vasculares o células musculares lisas), la lesiones pueden clasificarse en tumor glómico sólido (el 75 % de los casos), glomangioma (20 %) o glomangiomioma (5 %), respectivamente¹.

La presentación clínica es variable. Puede evidenciarse una masa visible o palpable con una mácula o punto rojo-rosado o azulado. La tríada sintomática clásica consiste en: dolor paroxístico, intolerancia al frío y dolor muy localizado en la zona del tumor. No siempre están presentes todos los síntomas, siendo el dolor el más constante^1,2.

El diagnóstico se sospecha con la historia clínica y la exploración física, y puede complementarse con pruebas de imagen como radiografía simple, ecografía Doppler y resonancia magnética. Es necesario el análisis histopatológico del tumor extirpado para confirmar el diagnóstico⁴.

El tratamiento más efectivo es la resección quirúrgica completa. El tiempo de recuperación suele ser de dos a cuatro semanas, pero, en ocasiones, el dolor tarda meses en desaparecer¹.

Como se ilustra en este caso, los tumores glómicos son poco frecuentes, sobre todo, los múltiples, los cuales deben considerarse en pacientes con NF1 debido a la propensión a presentar diversos tumores, y buscarse de forma dirigida en estos pacientes. De la misma forma, ante un paciente con tumores glómicos múltiples, debemos realizar una exploración completa para descartar una posible NF1, si es que esta no estaba ya diagnosticada.

BIBLIOGRAFÍA

1. Samaniego E, Crespo A, Sanz A. Claves del diagnóstico y tratamiento del tumor glómico subungueal. Actas Dermosifiliogr. 2009;100(10):875-82.
2. Kumar MG, Emnett RJ, Bayliss SJ, Gutmann DH. Glomus tumors in individuals with neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2014;71(1):44-8.
3. Nogueira MF, De Oliveira Filho J, Junqueira GMD, Dias AJMP. Tumor glômico múltiplo em paciente com neurofibromatose tipo 1: relato de caso e revisão de literatura. Surg Cosmet Dermatol. 2021;12(S2):228-31.
4. Brems H, Park C, Maertens O, Pemov A, Messiaen L, Upadhyaya M, et al. Glomus tumors in neurofibromatosis type 1: genetic, functional, and clinical evidence of a novel association. Cancer Res. 2009;69(18):7393-401.