N.º 52  Octubre / Diciembre 2025

¿CUÁL ES SU DIAGNÓSTICO?

Niño de 6 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de interés, remitido por la presencia de lesiones cutáneas localizadas en la región glútea derecha, en forma de placas de aparición progresiva desde los 2 años. A la exploración física, se identificaron placas de color piel, con superficie ligeramente abollonada y de consistencia firme, con distribución unilateral, en la región glútea derecha. Además, se observaron lesiones similares, aunque mucho más sutiles, en el gemelo derecho y el flanco izquierdo, clínicamente casi imperceptibles, aunque palpables.

Se realizó una biopsia en sacabocados (punch) de una lesión en la región glútea derecha, cuyo estudio reveló una zona mal delimitada de aumento de haces de colágeno en la dermis media y profunda, depósitos leves de mucina intersticial y mínimo infiltrado inflamatorio mononuclear, hallazgos compatibles con nevo del tejido conectivo.

Se solicitaron radiografías de manos y pies, apreciándose múltiples imágenes nodulares milimétricas escleróticas sugestivas de islotes óseos (enostosis) en huesos tarsianos, carpianos y falanges de pies y manos, compatibles con osteopoiquilosis.

Además, se realizó estudio genético en sangre periférica, que halló una variante patogénica en el gen LEMD3, confirmándose el diagnóstico de síndrome de Buschke-Ollendorff.

El síndrome de Buschke-Ollendorff es una genodermatosis poco frecuente, de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones inactivantes del gen LEMD3, que codifica una proteína cuya pérdida de función conlleva una alteración en el desarrollo del tejido conectivo dérmico y óseo.

Clínicamente, se manifiesta con múltiples pápulas o placas del color de la piel o ligeramente amarillentas, que suelen presentarse al nacimiento o durante la infancia, y que reciben el nombre de dermatofibrosis lenticular diseminada. Radiológicamente, puede observarse osteopoiquilosis, islotes escleróticos óseos simétricos (múltiples «islas» de densidad aumentada), principalmente, en huesos cortos.

El diagnóstico se basa en la correlación clínico-patológica y radiológica, y la identificación de la mutación permitirá la confirmación diagnóstica y etiológica y un asesoramiento genético.

Diagnóstico: nevos del tejido conectivo; síndrome de Buschke-Ollendorff.