N.º 53  Enero / Marzo 2026

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Presentamos el caso de un niño de 12 años, sin antecedentes médicos relevantes, que fue remitido a consultas de dermatologia por la presencia de múltiples nódulos blandos de color azulado —uno de mayor tamaño y doloroso en el antebrazo derecho y otros más pequeños en el dorso de la mano izquierda— sin frémito a la palpación. Su padre presentaba lesiones similares en el abdomen, y su hermana, en la pierna (fig. 1).

Ante la sospecha clinica de malformación glomovenosa (MGV), se realizó un estudio genético, identificándose una deleción patogénica c.157_161delAAGAA en el gen GLMN, con herencia autosómica dominante, también presente en su padre, su hermana y una prima paterna.

La ecografía de la lesión del antebrazo mostró una masa hipoecoica lobulada con pequeñas áreas anecoicas en su interior. La ecografía Doppler evidenció vasos arteriales y venosos de bajo flujo dentro de la lesión. El estudio histológico mostró una proliferación vascular con inmunotinción positiva para actina de músculo liso y H-caldesmón, con depósito pericelular de colágeno IV (fig. 2).

El caso fue evaluado por un comité multidisciplinario de anomalías vasculares, decidiéndose la extirpación quirúrgica de la lesión sintomática del brazo derecho. El posoperatorio transcurrió sin complicaciones, con resolución completa del dolor y sin recurrencia durante el seguimiento.

DISCUSIÓN

Según la clasificación de la ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies), la MGV se considera un tipo de malformación venosa^1,2, caracterizada por la presencia de células glómicas en la pared de las venas afectadas. Las MGV representan, aproximadamente, el 5% de las anomalías venosas y son familiares en más del 60% de los casos³.

Las MGV se presentan como lesiones múltiples maculares, papulosas o nodulares de color púrpura-azulado, que, de forma caracteristica, suelen ser dolorosas a la palpación. El dolor puede aparecer tras traumatismos, exposición al frío, compresión o de forma espontánea.

Las MGV pueden ser esporádicas o, más frecuentemente, heredadas de forma autosómica dominante¹. Son causadas por mutaciones de pérdida de función en el gen de la glomulina^2,4, localizado en el cromosoma 1p21-22 (OMIM 601749), una proteína implicada en la diferenciación del músculo liso vascular. Un segundo evento somático explica la amplia variabilidad fenotípica².

La expresividad es variable para una misma mutación y la penetrancia es incompleta. Algunos individuos afectados desarrollan nuevas lesiones con el tiempo, lo que sugiere una herencia paradominante. Dado que los individuos no penetrantes pueden transmitir la enfermedad a su descendencia, conocer el estado mutacional es esencial para un adecuado consejo genético⁴.

Histológicamente, una o más capas de células glómicas crecen alrededor del lumen dilatado similar a una malformación venosa típica, pudiendo, de hecho, coexistir con malformaciones venosas comunes⁵. Las MGV son positivas para actina de músculo liso α, actina específica de músculo, H-caldesmón y vimentina¹.

El diagnóstico diferencial incluye al hemangioma infantil, la malformación venosa común y las lesiones del sindrome del nevo gomoso azul. La ausencia de lesiones intestinales y sangrado diferencia a las MGV de este sindrome⁴.

El tratamiento curativo de las MGV implica la resección quirúrgica completa de la lesión, aunque, en ocasiones, solo es posible una resección parcial. La tasa de recurrencia es, aproximadamente, del 10%. La escleroterapia, útil en otras malformaciones venosas, ha mostrado poca eficacia en las malformaciones venosas en placa. El tratamiento con láser de colorante pulsado o Nd-YAG (cristal granate de itrio y aluminio dopado con iones de neodimio) ha demostrado reducir el tamaño de la lesión y mejorar su coloración¹.

CONCLUSIONES

En conclusión, este caso ilustra las características clínicas, histológicas, radiológicas y moleculares de las MGV en pacientes pediátricos, y destaca la importancia de valorar los antecedentes familiares y el consejo genético, así como la utilidad de los comités multidisciplinarios de anomalías vasculares en su manejo.

BIBLIOGRAFÍA

1. Colmenero I, Knöpfel N. Venous malformations in childhood: clinical, histopathological and genetics update. Dermatopathology (Basel). 2021;8(4):477-93.
2. Kunimoto K, Yamamoto Y, Jinnin M. ISSVA Classification of Vascular Anomalies and Molecular Biology. Int J Mol Sci. 2022; 23(4):2358.
3. Boon LM, Mulliken JB, Enjolras O, Vikkula M. Glomuvenous malformation (glomangioma) and venous malformation: distinct clinicopathologic and genetic entities. Arch Dermatol. 2004; 140(8):971-6.
4. Brouillard P, Boon LM, Revencu N, Berg J, Dompmartin A, Dubois J, et al; GVM Study Group. Genotypes and phenotypes of 162 families with a glomulin mutation. Mol Syndromol. 2013; 4(4):157-64.
5. Liu QY, Bao WJ, Li CX, Xue S, Ding YZ, Liu DK, et al. Glomuvenous malformation: a clinicopathological analysis of 31 cases. Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi. 2023 52(10):1001-5.